Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?

Berardinelli-Seip syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by inadequate metabolism and inefficient storing of lipids in fat cells, generating accumulation of fat in organs such as the liver, spleen, pancreas, heart, arterial endothelium and skin. Classically, patients manifest generalized lipoatrophy at birth or until 2 years of age, and in adolescence usually develop marked insulin resistance with rapid progression to diabetes and dyslipidemia. We report the case of a 17-year-old Berardinelli-Seip syndrome patient with eruptive xanthoma associated with severe hypertriglyceridemia. It is worth noting Eruptive xanthoma as a dermatological manifestation that is not generally highlighted in the reports of cases of this genetic metabolic disorder.

Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. Relatamos um caso de portadora da síndrome de Berardinelli-Seip, de 17 anos, com xantoma eruptivo associado à hipertrigliceridemia grave. Ressalta-se o xantoma eruptivo como manifestação dermatológica não enfatizada nos casos relatados sobre esse distúrbio metabólico genético.

Inter-relaçäo de variáveis demográficas, terapêutica insulínica e controle glicêmico em pacientes com diabetes mellitus do tipo 1 atendidos em um hospital universitário / Inter relation of demographic variables, insulin therapy and glycemic control in patients with diabetes mellitus type I attended in a university hospital

Com o objetivo de avaliar a inter-relação das variáveis demográficas, terapêutica insulina e controle glicêmico no diabetes do tipo 1 (DM1), foram estudados 86 pacientes (44 F / 42 M), de 21,8+10 anos, 10 (11,6 por cento) pré-púberes, 22 (25,6 por cento) púberes e 54 (62,8 por cento) adultos, com duração do DM de 8,6+7,1 ano e idade do diagnóstico de 13,2+8,5 anos, acompanhados durante o ano de 1997. O número de consultas anuais foi de 3,6+2,2, sem associação com sexo, raça e estágio de Tonner. A dose de insulina total foi de 0,9+0,4 U/Kg/dia sendo que 72 deles (83,7 por cento) utilizavam duas injeções por dia; 39 (45,3 por cento) utilizavam insulina de ação rápida dos quais 36 (92,3 por cento) em combinação com insulina de ação intermediária matinal. Na análise de regressão múltipla apenas a HbA(1c) influenciou a dose de insulina (r=0,45; r2=0,21; p<0,001). A HbA(1c) foi de 8,4+1,9 por cento, sendo os maiores níveis observados no estágio 4, em comparação aos estágios 1,2,3 e 5 de Tonner, respectivamente (10,5+2,4 vs 7,6+1,4 vs 8,9+2,1 vs 8,3+2,4 vs 8,2+1,8 por cento; p=0,02). As adolescentes apresentaram maior HbA(1C e IMC que os adolescentes: 10,5+2,5 vs 8,3+2,0 por cento (p=0,02) e 19,4+1,9 vs 18,3+2,2 kg/m2 (p= 0,04), respectivamente. O controle glicêmico foi considerado com em 50 por cento e péssimo em 31,4 por cento dos pacientes. Concluímos que na amostra estudada houve uma piora do controle glicêmico no estágio final da puberdade, independente do número de consultas e das variáveis demográficas analisadas, e que o elevado número de pacientes com controle péssimo deverá nortear mudanças das estratégias terapêuticas.